Eine neue Software ist in der Lage, kleinste Abweichungen im Erbgut zu entdecken und krankmachende Genveränderungen zu finden. Davon profitieren könnten vor allem Menschen mit so genannten „Seltenen Erkrankungen“ und ihre Angehörigen. Ein einziger Fehler [mehr]
Rund eine halbe Million Kinder weltweit wird pro Jahr mit einer seltenen Erbkrankheit geboren. Eine sichere Diagnose einer solchen Erkrankung ist kompliziert und dauert lange. Für Verbesserung sorgen könnte eine Diagnose mithilfe von künstlicher Intelligenz [mehr]
Bei seltenen Erkrankungen kann die computergestützte Gesichtsanalyse von Patientenporträts die Diagnose erleichtern und deutlich verbessern. Das haben jetzt Wissenschaftler unter Leitung des Universitätsklinikums Bonn und der Charité – Universitätsmedizin Berlin anhand der so genannten GPI-Ankerstörungen [mehr]
Bis zu vier Millionen Menschen in Deutschland gelten als Patient ohne Diagnose. Sie leiden unter vielfältigen Symptomen, doch die Ursache wird nicht gefunden. Ein Patientenkolloquium in Bonn beleuchtet jetzt das Thema seltene Erkrankungen. Im Rahmen [mehr]
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