Am 1. September 2016 tritt der Beschluss über die Einführung des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose in Kraft. Die Untersuchung ermöglicht eine frühere Diagnose der unheilbaren Stoffwechselerkrankung, so dass die überlebensnotwendige Therapie früher einsetzen kann. Das wirkt sich positiv auf den Krankheitsverlauf aus – wie klinische Langzeitstudien aus den USA und Australien gezeigt haben.
Das neu eingeführte Screening wird an bereits bestehende Untersuchungen für Neugeborene auf andere Stoffwechselerkrankungen gekoppelt. Dabei werden den Babys einige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und in einem Screening-Labor untersucht. Ein auffälliges Screening-Ergebnis bedeutet aber nicht, dass das Kind tatsächlich erkrankt ist. Dazu ist anschließend ein weiterer Test nötig, der so genannte Schweißtest. Nur eins von fünf Kindern mit einem auffälligen Screening-Ergebnis hat tatsächlich Mukoviszidose.
Zeit der Ungewissheit für die Eltern
“Diese Situation der Ungewissheit – ist mein Kind krank oder gesund – kann für Eltern sehr belastend sein. Damit sie optimal betreut werden, empfehlen wir Eltern, deren Kinder ein auffälliges Screening-Ergebnis aufweisen, sich an ein vom Mukoviszidose e. V. zertifiziertes Mukoviszidose-Zentrum zu wenden”, sagt Prof. Dr. med. Manfred Ballmann, erster stellvertretender Bundesvorsitzender des Mukoviszidose e. V. “Nur dort ist garantiert, dass der Schweißtest nach den von Experten vorgegebenen aktuellen Leitlinien durchgeführt wird”, erläutert Ballmann.
Durch die Früherkennungsuntersuchung bleibt den betroffenen Kindern und ihren Eltern ein kräftezehrender Diagnoseweg erspart. Nach Zahlen des Patientenregisters des Mukoviszidose e. V. werden bisher nur rund 59 Prozent der Mukoviszidose-Fälle im ersten Lebensjahr diagnostiziert. Das ist sinnvoll: Studien aus den USA und Australien haben gezeigt, dass sich eine frühe Diagnose der Krankheit positiv auf den Krankheitsverlauf auswirkt.
Einsatz für Früherkennungsuntersuchung
Der Mukoviszidose e. V. hat sich daher für die Einführung der Screening-Untersuchung eingesetzt. Über den Deutschen Behindertenrat war der Verein als themenbezogener Patientenvertreter in die Beratungen des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA), dem obersten Beschlussgremium der gemeinsamen Selbstverwaltung der Ärzte, der Psychotherapeuten, der Krankenhäuser sowie der Krankenkassen, eingebunden. So konnte der Mukoviszidose e. V. Fachinformationen in die G-BA-Gremien einfließen lassen und für die Einführung des Neugeborenen-Screenings werben. “Wir freuen uns jetzt natürlich über diesen Erfolg, an dem auch wir als Vertreter der Patientinnen und Patienten mitgewirkt haben”, sagt Stephan Kruip, Bundesvorsitzender des Mukoviszidose e. V. “Trotzdem können wir uns jetzt nicht ausruhen, sondern müssen weiter dafür kämpfen, dass die Versorgung von Mukoviszidose-Betroffenen verbessert und die Krankheit endlich heilbar wird.”
Info
Weitere Informationen zum Neugeborenen-Screening sowie die Adressen der zertifizierten Mukoviszidose-Zentren gibt es im Internet unter: www.muko.info/screening